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Leading the way to a cure

SLEGEN y ALR

A medida que se acumulaba evidencia sobre la existencia de una relación entre el lupus y la composición genética de las personas, la Alliance for Lupus Research (ALR, por sus siglas en inglés) asumió el compromiso de convocar a un grupo de las mejores y más destacadas mentes en el campo de la investigación en lupus con el objetivo de identificar y comprender el comportamiento de los genes que predisponen a las personas a ésta enfermedad. Así, en el año 2005, se formó el Consorcio Internacional sobre la Genética del Lupus Eritematoso Sistémico (SLEGEN, por sus siglas en inglés). Dicho consorcio, compuesto por 18 destacados científicos en el campo de la genética, así como por sus equipos de investigadores, asumió el compromiso de aislar dichos genes y determinar de qué manera sus variaciones influyen en el desarrollo de la enfermedad.

En pocos años, SLEGEN logró más de lo que se creía posible. Sus descubrimientos cambiaron la forma en la que entendemos al lupus. En enero del 2008, menos de tres años después de su conformación, el grupo publicó que habían logrado identificar 13 genes vinculados con el lupus. Desde entonces, y debido a los avances llevados a cabo por SLEGEN, científicos alrededor del mundo han podido identificar otros genes asociados con el lupus. Los logros de SLEGEN son tan importantes que, estudios adicionales han sido iniciados para analizar con mayor detalle dichos genes y posiblemente descubrir otros más.

A principios del 2012, ALR otorgó u$s500,000 adicionales a SLEGEN con el objetivo de analizar más de 30 genes relacionados con el lupus mediante el uso de un chips denominado “Immunochip”. Esta investigación incluye estudios genéticos de diversos grupos étnicos, entre ellos grupos de ascendencia afroamericana, hispana, aborigen americana y asiática.  Se espera que este proyecto resulte en una mayor comprensión sobre la forma en que las variaciones genéticas impactan a las personas que tienen lupus, y ofrezca respuestas a preguntas a numerosas cuestiones: a qué edad es más frecuente que aparezca la enfermedad, porqué ciertas complicaciones relacionadas con el lupus son más comunes que otras, etc. En otras palabras, los investigadores trabajan sobre la teoría de que ciertas variantes genéticas pueden decirnos qué complicaciones, tales como enfermedades renales y problemas cardiovasculares, es más probable que sufra un paciente. Adicionalmente, la investigación permitirá a los científicos evaluar la correlación de la genética del lupus con la de otras enfermedades autoinmunes.   

“ALR ha tenido un papel crítico y fundamental en la creación del consorcio SLEGEN y ha dejado en claro que trabajando en conjunto podemos superar el desafío del lupus”. -- Doctor Robert F. Kimberly, Decano Asociado Senior de Investigación y Director del Centro Birmingham de Artritis y Músculo-Esqueleto de la Universidad de Alabama.

SLEGEN

•    La Alianza para la Investigación del Lupus (ALR, por sus siglas en inglés) fundó el consorcio de investigación internacional en 2005.
•    La ALR invitió $2.25 millones en el proyecto inicial.
•    Después de escanear todo el genoma y 317,000 polimorfismos de nucleótido simple (SNP, por sus siglas en inglés), los científicos descubrieron 13 genes relacionados con el lupus. Los resultados de los estudios fueron publicados en la edición del 20 de enero de 2008 de Nature Genetics. Desde ese entonces, se ha logrado identificar más de 30 genes relacionados con la enfermedad.
•    En enero de 2011, la ALR entregó a SLEGEN $500,000 adicionales para financiar un estudio más profundo sobre las variaciones genéticas en diferentes grupos étnicos mediante el uso de un chip conocido como Immunochip.
•    Los estudios fueron diseñados para evaluar la manera en que la genética va a impactar en el momento en que las personas desarrollen lupus y las complicaciones que pueden tener lugar.
•    Los descubrimientos seguirán alentando estudios adicionales, que conducirán a nuevas estrategias de tratamiento.
•    Los científicos de SLEGEN han obtenido fondos adicionales de otras agencias, incluyendo los Institutos Nacionales de Salud (NIH, por sus siglas en inglés) que han contribuido adicionalmente a su investigación revolucionaria.


1.5 millones

personas en los E.U. tienen lupus.

90 millones

dólares comprometidos con la investigación del lupus por la Alianza para la Investigación del Lupus.


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